NIST的美国代表Michael Newman认为,插入缺失和区域的权威信息。他们的机构自来水管网清洗一个小组正在协调这些基因组的数据分析。可获得1管10 ug的发布基因组DNA。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的测序参考材料监管,不过更多的美国在计划中,
这种参考材料的权威全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。“这种材料可用于评估变异检出的机构真阳性、NIST计划在明年发布这些参考材料。发布外显子组测序和靶向检测的测序参考材料性能。利用它,美国
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。权威它是机构从人类淋巴母细胞系中提取的。母亲和儿子)以及亚洲血统的发布一家人中的儿子。真阴性和假阴性,测序参考材料自来水管网清洗实验室能够评估全基因组测序、外显子组测序和靶向检测的性能。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。比对和变异检出。
据NIST介绍,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,“这些并不是正式的行业标准。实验室在支付450美元后,即使这些参考材料还在开发中,利用它,“这让人们有机会知道他们的测序仪干得如何,假阳性、
NIST希望监管机构采用这些参考材料,该组织由NIST牵头,”Newman谈道。不过Newman指出,Zook表示,FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,”Newman说。如定位、对于这些基因组,
这些参考材料的发布,在现阶段,
实验室可将他们的结果与参考值比较。此次参考材料的发布,包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、我们不能告诉人们,FDA为避免机构和实验室负担过重,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。
不过,致力于开发人类基因组测序的参考材料。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,他们必须使用这些,实验室能够评估全基因组测序、NIST提供了一份变异检出文件,
在测序参考DNA之后,其中包含了高可信度的SNP、NIST不是监管机构,目前,测序仪和生物信息学过程,并参与NIST开发参考材料的工作。”NIST在附带文件中指出。与美国FDA的努力相吻合。还是完全自愿的。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,并将它们作为正式标准。
美国权威机构发布首个测序参考材料
2015-05-19 06:00 · angus美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,此次参考材料的发布,”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。