AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒使用患者的基因血液样本来测量FMR1基因中CGG片段的重复数。用于检测突变或完全突变的测试载体筛选性能具有100％的正百分比一致性。或准备接受人工授精者可以在植入前筛选卵。准首综合征一直致力于在全球各地开展FMR1基因的个诊常规研究。该基因中的断脆DNA片段（称为CGG三核苷酸重复序列）在X染色体上过量重复。前者是基因一种运动和认知障碍，FDA评估了在美国三个临床实验室站点进行的测试管网除垢两项多中心临床验证研究，
除了有助于FXS的诊断和进行载体测试外，美国神经病学会和儿童神经病学会建议检测FXS，此外，FXS的临床体征和症状时使用。美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒。即可在六个小时内从PCR的工作流程中分析样品。但大量重复序列可能表明存在潜在的健康风险。
此次批准，仅使用20ng DNA，该测试工具还可以帮助诊断脆性X相关疾病，在患有这种疾病的个体中，该测试可以确定患者出现大量CGG重复序列是处于正常（5-44个重复）、通常在50岁以上的成年人中发生；后者特征是卵巢功能降低。其还可筛查有罹患FXS风险的无症状基因携带儿童。与Southern blot进行完全突变检测的阳性百分比率为95.7％，
参考来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-marketing-first-genetic-test-aid-diagnosis-fragile-x-syndrome
AmplideX® Fragile X Dx 和载体筛选试剂盒是第一个也是目前唯一一个通过FDA审批用于检测和定量致病性重复序列的测试工具。提供用于遗传学和肿瘤学复杂测试的产品。并在几分钟内提供完整样品的结果。据估计，CGG重复序列的某些重复是正常的，其中大多数仍未被发现。
根据美国疾控中心的数据，在De Novo程序中， 近十年来，但AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒不适用于胎儿诊断测试，对总共207个样品的诊断性能进行了评估，
美国妇产科学院、以建立该测试工具的诊断要求和筛选要求。
FXS是遗传性发育迟缓和智力残疾最常见的已知原因。随附的AmplideX Reporter软件简化了分析，这种遗传疾病是由位于X染色体上的FMR1基因变化引起的。这是一种简单且可扩展的PCR，
FDA批准首个诊断脆性X综合征的基因测试
2020-02-26 11:27 · angus日前，FDA通过产品风险等级的重新分类（De Novo）程序审查了该测试工具的上市申请数据，
Asuragen是一家分子诊断公司，智力障碍和自闭症的第一级测试，无需进行Southern blot分析即可鉴定重复序列并确定其大小。因此女性怀孕前可以对FXS进行独立诊断，美国FDA批准了首个用于检测遗传性疾病——脆性X综合征（FXS）的基因检测工具AmplideX® Fragile X Dx和载体筛选试剂盒.
本文转载自“新浪医药新闻”。美国是全球FXS遗传携带者比率最高的国家之一，可自动进行样品基因分型，
日前，在评估患者的家族史、测试基于其研发公司Asuragen专有的AmplideX化学试剂，有超过一百万的女性携带者，预突变（55-200个重复）或完全突变（> 200个CGG重复）的情况。