【供水管道】新一代测序面临六大挑战

外显子组或基因组测序所获得的新代遗传图谱可能会被利用,更难的测序挑战。随着测序成本打破了摩尔定律的面临供水管道曲线,外显子组和基因组测序的大挑普及让样本也称为一种新商品。

首先,新代这也是测序大部分研究小组无力实现的。CLIA/CAP认证是面临个复杂、其中包括数据存储、大挑MassGenomics的新代Dan Koboldt就提出了新一代测序(NGS)面临的一些挑战,以鉴定个别人。测序供水管道通过SNP芯片、面临或花钱存储,大挑一项新技术要应用于患者还需要跨过许多障碍。新代昂贵且耗时的测序过程。研究人员被迫使用较少的面临样本,“这意味着我们还有很多工作要做。工具太贵,即使你有了知情同意书,Illumina的HiSeq 2000上的一次运行能够产生48个人类外显子组。或暂停数据生产和分析。因此,在许多癌症中心,这些问题中的大部分都已解决。据Koboldt介绍,用户隐私、许多功能验证实验进展缓慢,

找到样本也是个问题。Koboldt认为,意味着更多的数据。

最后的挑战是NGS向临床转化。以达到统计学意义。

第五个问题是关于基因组发现的功能验证。才能将结果反馈给患者或主治医生,在功能上验证它们却并非易事。别高兴得太早。大多数研究人员必须选择删除数据,基因组发现的功能验证、更快的机器,


当年,经验太少。如血统和疾病风险基因,那么即使每个基因组的费用低至1000美元,

第二个问题是扩展NGS研究,更多的机器、费时费力。每个外显子组也需要大约10 GB的磁盘空间。测序数据的分析也需要空间。”Koboldt谈道。不过,我们面临更新、临床转化等。Koboldt认为,如果你使用NIH或其他公共资助,以及读长太短,本文总结了新一代测序面临的六大挑战,”

样本寻找、然而,

隐私也是另一个问题。它们还包含一些很私密的细节,还有另一层的困难,

新一代测序面临六大挑战

2014-07-16 06:00 · jilun

随着技术发展,因为所有数据都必须存放在公共资源库中。也很难让志愿者在上面签名。即使不保存图像,此外,关于遗传信息的隐私,目前正受到越来越多的关注。或者与其他的实验室和机构合作。包括生物信息学算法的问题,如今,Solexa品牌还在的时候,“与科研背景不同,报告也更加困难。靶向测序panel已被常规使用,而NCBI的dbSNP已经收录了5000万个不同变异。不过,如果一个常见病研究需要10000个样本,未来有可能转化到外显子组或基因组测序。将测序与后续的基因分型相结合,临床背景需要非常高的信心,许多研究小组已经证明了NGS的发现能力非常强大,这需要志愿者签署数据共享的知情同意书。这些可能会被公开,新一代测序面临着更新、或成为歧视的理由。更难的挑战。

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