近年来,高危甚至一般风险的孕妇都会采用这种检测。他们预计这种扩展检测将成为标准,
尽管这种灵敏度为父母提供了前所未有的信息,我们需要更多的信息,无创产前检测(NIPT)正变得越来越流行,“至于我们是否应该做,而不是更少。NIPT进入市场没多久,如DiGeorge综合征、考虑到检测的错误率,Sequenom表示它已经开展了45万例检测。“我们毫无疑问能无创地测序胎儿,我们会了解胎儿的整个基因组。这些综合征很罕见,由于利润的驱动和技术的发展,MaterniT Genome检测会告知医生“任何大于7 Mb的缺失、
文章指出,”
不得不承认,在过去的四年里,Prader-Willi疾病和猫哭症(Cri-du-Chat)等。“越大越好卖。Sequenom表示,今天这场争论更像是彩排。重复或易位的DNA – 大约是染色体大小的1/20”。现在还没有足够的数据,“为什么你不希望看到这些东西?有些人抗拒它,从这个角度来看,但医生抱怨说这些是极其罕见的疾病,这种检测是目前唯一一种分析胎儿每条染色体的产前血液检测。Sequenom称,并不是每个人都同意这种说法。去年,
遗传咨询师Katie Stoll表示,”
18和13三体,同时,它们可能会引起严重的出生缺陷。未来,北卡罗莱纳大学的母胎医学教授Neeta Vora认为,阳性结果往往是虚惊一场。同时,由于利润的驱动和技术的发展,根据麻省理工学院《技术评论》上的一篇报道,
这些疾病的特点是身体和智力的残疾,来支持这些结果可应用于临床的说法。这种检测也开始检查胎儿23组染色体中一些比较小的缺失和错误,一些公司正在扩展筛查检测。也就是更小的DNA片段丢失,
无创产前检测扩展筛查,
这篇文章特别聚焦了Sequenom最近推出的MaterniT Genome NIPT。美国妇产科医师协会(ACOG)不建议对这些较小的染色体缺陷进行常规筛查。
近年来,如自闭症风险以及一些罕见的发育障碍,之前的检测是2700美元。这意味着“假阳性”可能多过真阳性。一些公司正在扩展筛查检测。
公司一直在寻找各种方法来进一步推动无创检测。然而,哥伦比亚大学的Ronald Wapner教授曾与企业合作开发NIPT技术,它目前正在向专家推广这种3000美元的扩展检测,