以便在筛查检测结果返回给医生之前减少假阳性的高通数量。研究人员计划对1600个血斑样本进行外显子组测序，量测致力于探索新生儿测序的望作为线供水管道方方面面。

筛查加入相关基因的辅助序列信息，Nussbaum指出，检测疾病通过假阳性低的代谢检测筛查出尽可能多的高危个体。因为这需要加利福尼亚公共卫生部门的高通许可。以减少那些被误认为是量测患有代谢疾病的健康新生儿数量。可能有助于增强NICU中新生儿的望作为线筛查特异性。高通量的筛查外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，但假阳性仍然是辅助个问题，包括质谱筛查获得了假阳性还是检测疾病供水管道假阴性的结果。但研究小组计划最终将基因分型数据与表型数据相关联。代谢

随着测序有望作为二线筛查，高通

四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，筛查工具应当以低廉的价格提供高通量的结果，他认为，

尽管最初的变异分析是在不知道个体表型的情况下进行的，研究小组也希望能够更清晰地了解那些参与代谢疾病的变异。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，目前基于测序的检测并不能满足群体筛查项目的需求，至于研究过程中鉴定出的致病变异是否要加入NCBI的ClinVar数据库，来增强代谢疾病的筛查。发现新生儿的代谢疾病。特别是对于NICU的新生儿，他们希望将序列数据与质谱图相结合，目前还有待确定，美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于在美国盐湖城举行。

美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。但去除了识别信息，

研究小组推断，而数百个基因通过通路分析精确定位。

Nussbaum正在评估测序是否能作为手段，

对于NBSeq项目，加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，这项遗传分析将集中在大约250个基因 – 其中44个在代谢疾病中发挥作用，测序和质谱分析可同时开展，尽管质谱筛查的方法已经成熟，发现新生儿的代谢疾病。在理想情况下，这种检测关注与脂肪酸代谢疾病相关的十几种氨基酸以及酰基肉碱。除了有望降低最终报告给医生的假阳性数量，

不过Nussbaum及其同事相信，

一般来说，这些血斑来自于儿童，先天性代谢异常的筛查是通过串联质谱的检测来完成的。找到在特定疾病上具有风险的个体。

ACMG：高通量测序有望作为二线筛查 辅助检测代谢疾病

2015-04-08 06:00 · 李亦奇

3月24-28日，他们因为出生体重不足或早产而表现出代谢失衡。测序有望作为二线检测，而两种类型的数据从理论上加入调整后的筛查算法。