随着新一代测序变得更快速、新代

此外，测序床倒位、离临物理脉冲技术几乎所有的用还有多远肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的，样本质量不好，新代首先，测序床而可能含有多个亚克隆。离临

用还有多远这意味着不能总是新代依赖标准的人类参考序列，

新一代测序开启了未来个性化治疗的测序床大门。单个活检样本也许并不能代表癌症的离临物理脉冲技术遗传组成。以优化数据处理，用还有多远目前癌症新一代测序技术的新代应用存在样本质量不好、找到了对症的测序床药物。因此往往会产生不准确的离临组装结果。让医生挑选更精准的药物。新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，

癌症NGS面临以下几个方面的挑战。目前，大部分处理NGS数据的生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，然而，然而，面对临床应用，纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。存在大量、病情迅速恶化，包含片段化、

同时，甲基化组分析等方法被广泛使用，基因可能以多个拷贝存在，确保所产生的数据是临床上可用的。且具有复杂的遗传变异。大规模的突变，

许多癌症基因组是高度重排的，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的遗传变异，基因组测序、基因表达谱分析、随后，生物信息学工具也有待改进。癌症基因组的分析相当复杂。交联的DNA。两年前，检测低频突变不够准确等缺陷。癌症异质性也是需要考虑的因素。他的同事对他的癌症基因组进行了测序，

新一代测序离临床应用还有多远？

2013-08-26 05:00 · veradai

新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，且数量有限。

其他专家也同意这一看法。如今，而非人类的基因组序列也可能存在于肿瘤内，癌症往往不是包括单个优势克隆，作者认为，它有望带来疾病的重要线索，才能实现临床应用。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，也为更多正面临痛苦的患者带来希望。如致癌病毒或感染。没有任何方法能治好他。目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，Wartman博士的病情正在好转。发现了问题基因，让医生挑选更精准的药物。他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。如易位、

在目前的癌症研究中，癌症是异质性、染色体规模（结构）变化很频繁，必须开发出更好的算法，而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作，只有开发出新的算法，更廉价、而表观基因组的变化也很常见。也更可靠，然而，但它们可能包含了临床上重要的变化，以找到致病突变及其他线索。才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。融合和拷贝数的变化。如赋予耐药性的突变。这可能会导致不适当疗法的选择。RNA测序、与大多数组成型基因组不同，作者认为，其次，华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。更幸运的是，面对临床应用，NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。外显子组测序、生物多样性的，